Hemofili Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Kanımızda, gerektiğinde kanın pıhtılaşmasını sağlayan ve birçoğu karaciğerde üretilen “pıhtılaşma faktörü” denilen maddeler bulunur. Bu faktörlerin birinin yokluğu ya da yetersiz bulunması durumunda pıhtılaşma yeteri kadar olmaz ve “kanama diyatezi” veya kanamaya yatkınlık hastalıkları dediğimiz bir grup hastalık ortaya çıkar.
Hemofililer bu faktör eksikliklerine bağlı kanama hastalıklarının en sık görülenleridir. Hemofili eski Yunanca haima (kan) ve philia (yatkınlık) köklerinden gelir, kabaca kanamaya yatkınlık olarak çevrilebilir. Faktör 8 eksikliğine Hemofili A, Faktör 9 eksikliğine Hemofili B denilir. Bir de Faktör 11 eksikliği olan Hemofili C vardır ama bu çok nadir görülen bir durumdur.
Hemofili A ve B genellikle doğuştan gelen ve aileden geçen hastalıklardır. Ancak bazen, ailede hastalık öyküsü olmasa bile çocukta genetik bir bozukluk ortaya çıkabilir. Hemofiliye neden olan gen, X kromozomu üzerinde yer alır. Bu kromozom annede iki tane, babada ise bir tane bulunur. Eğer bu gende bir bozukluk (mutasyon) varsa, bu durum kalıtım yoluyla çocuğa geçebilir ya da çocuğun kendi X kromozomunda bu bozukluk kendiliğinden oluşabilir. Bu ikinci durumda, ailede daha önce hastalık görülmemiş olabilir. Bu kromozom kadınlarda iki tane bulunduğu için bir kromozomda bozukluk olsa da ikincisindeki sağlıklı gen bölgesi sayesinde hastalık ortaya çıkmaz ya da taşıyıcılık da denilen çok hafif bir hastalık olabilir. Bu nedenle Hemofili A ve B neredeyse sadece erkeklerde görülen hastalıklardır. Dünyada sayılı kadında hastalık tanımlanmıştır. Yalnız şunu belirtmek gerekir ki, pek çok başka kanamaya yatkınlık hastalığı daha vardır ve bunlar cinsiyet gözetmez. Yani kadınlarda da kanamaya yatkınlık hastalıkları görülebilir, yalnızca Hemofili A ve B görülmez.
Hemofili tanısı genellikle çocuk hatta bebeklik yaşlarında konulur. 4. aydan sonra hareketlenmeye başlayan çocuklarda derin doku içi kanamalar (hematom) ya da eklem içine kanama (hemartroz) gelişir. Çocuğun uzuvlarında ağrılı şişlikler gelişince doktora getirilir ve teşhis konulur. Faktör düzeyi %1'in altında ise ağır hemofili, %1-5 aralığında ise orta hemofili, %6-50 arasında ise hafif hemofili denilir. Maalesef hastaların çoğu ağır hemofilidir. Bazen orta ve özellikle hafif hemofilisi olanlarda kanama bulguları da hafif olduğundan teşhis bebeklik veya erken çocuklukta değil, ergenlik ve hatta erişkin dönemde bile konulabilir.
Hemofili tedavisi eskiden başarılı değildi. Fakat artık elimizde çeşitli Faktör ilaçları mevcut. Yani Hemofili A hastasına Faktör 8'i, Hemofili B hastasına Faktör 9'u dışarıdan verebiliyoruz ve bu hemofili tedavisinin temelini oluşturuyor.
Temelde tedavi gerektiğinde; yani bir kanama olduğunda veya hastaya cerrahi veya tıbbi bir girişim yapılacaksa uygulanır. Sık kanaması olanlara, kanamaları önlemek amacıyla haftada birkaç kez düzenli olarak faktör tedavisi uygulanır, buna profilaksi denir. Yeni geliştirilen, daha uzun etkili ilaçlar da bu amaçla kullanılabilir. Bazı hastalarda vücut, verilen faktörleri yabancı madde sanıp inhibitör denen antikorlar üretebilir; bu durum genetik ve çeşitli faktörlere bağlıdır. Bu durumda Faktör ilaçları işe yaramayabilir ama bu durum için yeni geliştirilen pek çok ilaç mevcuttur. Hareketli bir yaşam tarzı ve düzenli egzersiz (özellikle yüzme ve yürüyüş) eklem ve genel sağlık açısından çok önemlidir. Ayrıca hasta veya ailesi gerekli eğitimi aldıysa, tedavi evde de uygulanabilir. Tüm bu yaklaşımlarla hemofili hastaları sağlıklı ve aktif bir yaşam sürebilir.
Bazen genetik olarak bozukluğu bulunmayan kişilerde sonradan hemofili bulguları ortaya çıkabilir. Bu nadir görülen bir durumdur. Buna edinilmiş (akkiz) hemofili denir. Burada vücudun pıhtılaşma faktörlerinden birine karşı inhibitör üretmesi söz konusudur. Sebebi bazen bazı kanserler veya romatolojik hastalıklar olabilir, bazen de sebebi bulunamaz. Tedavisinde bulunabilirse sebebin tedavisi yapılır ve inhibitör oluşumu önleyici ilaçlar verilir. Genetik hemofilisi olup inhibitörü olan hastalara verilen ilaçlar bu durumda da işe yarar.
Tüm hastalarımıza sağlıklı günler dileğiyle…